全球发病率仅1/1000000，脸上长巨瘤的少年在深找到治疗方案

在香港出生的小李（化名）从小右脸就有一个肿物，从眼角一直延伸至嘴角，体积约半个拳头大小。19年来，父母带着他跑遍了香港的医院，经历了多次手术，可肿物依然肆虐生长。19岁时，肿物几乎“吞没”了他的右脸。

近日，小李一家人来到深圳，求助中山大学附属第七医院（简称：中山七院）耳鼻咽喉科。经过医生的详细检查，最终确诊为PROS综合征（PIK3CA过度生长综合征），全球发病率仅1/1000000。

天生巨瘤，“霸”脸19年“切不掉”

据介绍，小李1岁时就在香港进行了首次手术，当时医生说是脂肪瘤，切掉就能好。没想到，切完肿物又复发。“医生考虑可能与个体体质有关，再切一次。”小李家人说，9岁、13岁、17岁三次复发时，医生无奈摇头，多次手术都没有效果。19岁时，肿物几乎“吞没”了小李的右脸，沉甸甸地拽着嘴角往下坠。

▲小李面部肿物。

精准诊断为罕见的先天性疾病

中山七院耳鼻咽喉科主任樊韵平接诊后，立即安排小李完成CT检查。放射科副主任医师尚亚雷和医师黄华滨审阅CT影像时，敏锐地捕捉到了几个极不寻常的细节：脂肪瘤伴随着骨骼畸形；软组织密度灶伴钙化，可能脉管畸形；右侧中耳乳突炎积液。

这些发现让尚亚雷医生心里“咯噔”一下，一个在专业文献角落见过的、罕见的名词闪过脑海——CLOVES综合征。

CLOVES综合征这是一种罕见的先天性疾病，关键特征是先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和骨骼异常，与小李的症状十分吻合。

“颌骨变形如此严重，绝不是普通的脂肪瘤！”樊韵平仔细研判影像，脉管钙化灶很可能就是血管畸形；乳突炎和耳道闭锁，说明听力正在消亡。

为了深入探究、锁定真凶，耳鼻咽喉科团队翻查大量文献了解到，CLOVES是PROS综合征的分型，而PROS综合征是PIK3CA基因突变导致的过度生长疾病，全球发病率仅1/1000000。

PIK3CA基因本是调控细胞正常生长的“指挥官”，但发生突变后，会给细胞下达“不停生长”的错误指令，导致局部组织不受控地异常增生，形成不对称的过度生长。

最终，基因检测报告证实了樊韵平主任团队的判断：就是PIK3CA基因突变导致的PROS综合征！折磨小李19年的病魔，终于被精准识别。

多学科团队定方案，半边脸庞重见天日

针对小李的罕见病情，医院集结了7大学科专家进行多学科会诊，包括耳鼻咽喉科、放射科、病理科、肿瘤科、神经外科、产前诊断中心和口腔科。

经多学科深度研讨，MDT专家团队为他确定了科学严谨的治疗方案：第一步：手术切除肿物，全力保护面神经及深层血管。第二步：术后系统性排查全身PROS相关病变；同时追踪靶向药物前沿进展，进行进一步治疗。

手术时，樊韵平小心翼翼地在错综复杂的肿瘤组织中，分离出“比发丝更细”的面神经。医生不仅重塑了畸变的上颌骨轮廓，还“拆东墙补西墙”移植了肌皮瓣，修复了他面部畸形的部位。

▲手术中。

术后复查CT时，发现小李的中耳还潜伏着胆脂瘤“残留病变”，侵蚀着听力传导链。耳鼻咽喉科团队再次通过手术精细操作，将黏连听小骨的病变组织逐粒剥离，精准清除了右耳深处残留的胆脂瘤，为听力恢复扫清了最后障碍。

▲小李术后恢复期。

接下来，中山七院将继续展开多学科联合攻关，探寻PROS综合征的治愈可能。耳鼻咽喉科将持续监控病情变化，肿瘤科也正在探索靶向药阿培利司的超适应症治疗，营养科则帮助小李改善维生素D缺乏的问题。

深圳晚报记者 周倩